科學家將自閉症與現代人類體內發現的尼安德塔人DNA連結起來

人們想像中的尼安德特人，往往是濃密的眉毛、毛茸茸的皮毛和石器工具。然而，他們的DNA片段至今仍存在於現代人類基因組中。近期研究表明，一些從尼安德特人繼承的基因變異可能與自閉症譜系障礙有關。

大約5萬至6萬年前，少數現代人類從非洲遷移到歐亞大陸。他們遇到了尼安德特人，交換了工具，並透過基因交流交換了基因。

據估計，歐亞大陸人群中約有2%的尼安德特人DNA，這些DNA是在解剖學意義上的現代人類遷移出非洲後不久發生的基因滲入事件中獲得的。

後來，一些尼安德特人的後裔返回非洲，將少量的尼安德塔基因散佈到這片大陸上。

這種基因重組意味著地球上幾乎每個人都攜帶至少一絲尼安德特人的血統，儘管數量各不相同。

小片段，大問題

基因殘留可能很有用。某些尼安德塔人的等位基因可以增強免疫反應或幫助人們在高海拔地區生存。

許多其他基因始終無法與我們的生物系統完美融合，並逐漸被自然選擇淘汰。與大腦相關的基因尤其難以被淘汰；即使是微小的偏差也可能造成破壞。

隨著近期多個古人類基因組的定序，人們對源自古人類的等位基因對現代健康的影響越來越感興趣。

然而，有些尼安德特人的變異基因逃過了這個篩選。它們殘留在與感知、記憶和社會理解相關的區域，引發了人們對它們微妙影響的好奇。

尼安德塔人DNA中的自閉症線索

這項將自閉症與尼安德特人DNA聯繫起來的研究由克萊姆森大學和洛約拉大學的研究人員領導。

作者比較了來自自閉症患者、其健康兄弟姐妹以及不同種族背景的無關對照組的全基因組數據。

他們發現，罕見和常見的尼安德特人衍生基因變異在自閉症參與者中出現頻率較高。

這種模式並非源自於攜帶更多尼安德塔人DNA，而是取決於是否擁有特定的基因片段。

一個引人注目的主題是指導大腦不同區域之間相互溝通的基因。

視覺處理迴路似乎較活躍，而與白日夢和社交反思相關的所謂預設模式網路則較為冷清。

這些連結特徵與許多自閉症患者報告的特徵相符——敏銳的模式識別能力以及社交疲勞。

清晰地感知世界

同一項目的fMRI掃描證實了這個模式。攜帶較高比例的已識別尼安德特人基因變異的人——無論是否患有自閉症——其視覺區域都表現出更強的信號。

同時，那些通常在日常對話或閒聊時活躍的神經通路卻保持安靜。

這項結果暗示，這些古老的基因可能塑造了一種認知模式，使其更適合高度集中註意力和精準的運動規劃。

考古學家注意到，尼安德塔人的工藝和石器製作技能也存在類似的細微差別。

他們的勒瓦盧瓦石器製作技術需要循序漸進的計劃、空間推理和持續的專注力——這些技能與許多自閉症患者如今展現出的優勢不謀而合。

進化的轉折

為什麼這些變異會保留？一種觀點認為，尼安德特人可能形成了小型且緊密的群體。在這種環境下，尋找獵物、住所或石材資源的視覺偵察可能比複雜的社交互動更為重要。

當智人群體與他們雜交時，這些有利的感知能力可能被證明足夠有用，得以保留下來。

這項研究並非認為尼安德塔人的DNA「導致」自閉症。相反，它表明，一些遺傳的微調可以提高某些特徵在譜系中出現的機率。

這些特徵可能在祖先的環境中提供了優勢——並且在那些重視邏輯、細節和模式識別的領域中仍然如此。

尼安德塔人對自閉症的影響

研究人員強調，遺傳只是自閉症之謎的一部分。環境、早期發育和無數其他基因以科學仍在探索的方式相互作用。

即便如此，明確尼安德塔人的貢獻有助於解釋為何自閉症在全球普遍存在，且不受文化或成長環境的影響。

這也將神經多樣性重新定義為人類混血的遺產，而非現代的異常現象。

許多家庭注意到，在自閉症患者和非自閉症患者的親屬中，都存在著一些分析能力出眾的人——數學家、工程師、視覺藝術家等等。新的發現為這些共同的天賦提供了一條生物學線索。

接下來會發生什麼事？

研究團隊寫道：“我們希望這項研究能夠進一步探討古代智人和尼安德特人雜交對大腦發育、人類智力和整體人類健康的持續影響，並推動為這一複雜人群開發更多臨床資源。”

未來的研究計畫可能會探索其他神經發育障礙，研究尼安德特人變異如何與現代生活方式相互作用，並完善個人化支持。

正如我們不斷發現的那樣，人類進化的故事並非止於一個譜系取代另一個譜系。它將他們的優勢融合在一起，留下了至今仍影響著現代人類思想、認知和創新的印記。

該研究全文發表於《分子精神醫學》雜誌。